Kinderwens bij de ziekte van Huntington

Kinderwens bij de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk. Een ouder met de aanleg heeft bij elk kind 50% risico om de aanleg over te dragen. Als een paar met kinderwens zich geconfronteerd ziet met een hoog risico voor hun nakomelingen op de ziekte van Huntington, is de vraag hoe ze met dit risico om moeten gaan. Persoonlijke voorlichting kan helpen om in uw situatie de juiste keuze te maken. De klinisch geneticus kan u daarmee helpen. Sommige paren zullen het risico op de ziekte bij hun kinderen accepteren. Anderen zullen van kinderen afzien. Ook kunnen zij de wens hebben wel eigen kinderen te krijgen, maar zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington. Er zijn verschillende mogelijkheden om
de ziekte van Huntington bij toekomstige kinderen te voorkomen, hieronder worden ze uitgelegd.

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek betekent letterlijk onderzoek voor de geboorte. Er kan in de zwangerschap rond de 11de week een vlokkentest gedaan worden. De aanleg voor de ziekte van Huntington kan getest worden met een DNA-onderzoek in de vlokken. De uitslag volgt na ongeveer 2 weken. Paren moeten, voordat ze de uitslag van de prenatale test krijgen, voor zichzelf nagaan welke consequentie ze zullen verbinden aan een afwijkende uitslag. In het algemeen wordt ervan uitgegaan dat de zwangerschap wordt afgebroken als na een vlokkentest blijkt dat het kind de aanleg heeft. Als paren dit niet doen, ontstaat de situatie dat een minderjarig kind (al in de baarmoeder) getest is op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Dit is tegen de internationale richtlijnen. Het ontneemt het kind het recht om zelf op volwassen leeftijd te beslissen of en wanneer hij/zij getest wil worden.

Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Bij PGD wordt een DNA-test gedaan bij het toekomstig kind voordat er sprake is van een zwangerschap. Bij PGD worden embryo's, die ontstaan zijn na een IVF (In vitro fertilisatie)-behandeling, op de derde dag na de bevruchting onderzocht. Van de 3-5 dagen oude embryo's worden 1 of meer cel (len) verwijderd (de biopsie). De cel (len) wordt onderzocht op de aanleg voor de ziekte van Huntington. Vervolgens wordt een embryo zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington geselecteerd (embryoselectie) en in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap per IVF-behandeling met PGD is 20-25%. Het PGD-onderzoek wordt in het Maastricht UMC+ gedaan. De bijbehorende IVF-behandeling kan ook in Utrecht, Amsterdam of Groningen plaatsvinden. Zie voor meer informatie de website www.pgdnederland.nl

Keuze prenatale diagnostiek of PGD
Of u kiest voor prenatale diagnostiek of voor PGD is zeer persoonlijk. Beide methoden hebben voor- en nadelen. U zult zelf moeten afwegen wat voor u belangrijk is. Een klinisch geneticus of andere hulpverlener kan u daarbij helpen. Mogelijke voordelen van prenatale diagnostiek zijn dat u op een natuurlijke manier zwanger wordt. Daar staat tegenover dat u geconfronteerd kunt worden met een zwangerschapsafbreking, wat emotioneel zwaar kan zijn. Het voordeel van PGD is dat het vanaf het begin duidelijk is dat het kind de ziekte van Huntington niet heeft. Nadeel kan zijn dat IVF een intensieve behandeling is en dat de kans op een zwangerschap beperkt is.

Als u zelf niet wilt weten of u de aanleg voor de ziekte van Huntington heeft
Ook aanstaande ouders die zelf niet willen weten of ze de aanleg hebben, kunnen een kind krijgen zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington. Dit wordt de exclusie test genoemd. De aanleg voor de ziekte van Huntington ligt op chromosoom nummer 4. Ieder mens heeft twee chromosomen 4. Bij iemand met de ziekte van Huntington heeft één van de twee chromosomen 4 de aanleg voor de ziekte van Huntington, het andere chromosoom 4 is "gezond". Aan de chromosomen is niet direct te zien of de aanleg voor de ziekte van Huntington in het chromosoom aanwezig is . Daarvoor is DNA-onderzoek van het Huntington-gen nodig.

Bij de prenatale exclusietest wordt onderzocht of het ongeboren kind het chromosoom 4 van de zieke grootouder (en dus 50% risico) of het chromosoom 4 van de gezonde grootouder (en 0% risico) gekregen heeft. Als het kind het chromosoom 4 van de gezonde grootouder heeft is het zeker dat het de aanleg voor Huntington niet heeft. De zwangerschap kan doorgaan en de risicodragende ouder weet nog steeds niet of hij/zij de aanleg heeft. Ook de betrokken artsen en laboratorium medewerkers weten niet of de aanstaande ouder wel of niet de erfelijke aanleg voor de ziekte van Huntington heeft, omdat de test indirect is. Als uit deze test blijkt dat het chromosoom 4 van de zieke grootouder is doorgegeven, heeft het ongeboren kind een risico van 50% op de aanleg voor de ziekte van Huntington. De zwangerschap mag worden afgebroken. Echter als later blijkt dat de risicodragende ouder niet ziek wordt, was dat 'niet nodig' geweest. Als de ouders de zwangerschap niet willen afbreken op 50% risico kan er op dat moment alsnog DNA-onderzoek van het gen gedaan worden. Een ongunstige uitslag betekent in dat geval wel slecht nieuws voor ouder en kind.

De exclusietest kan ook met PGD gecombineerd worden. Er worden alleen embryo's met de aanleg van de gezonde grootouder in de baarmoeder geplaatst. Dit is sinds een aantal jaren in Nederland toegestaan en mogelijk in het MUMC+. Het nadeel van deze methode is dat de vrouw in 50% van de gevallen een IVF behandeling ondergaat terwijl dit, medisch gezien, niet nodig is. DNA-onderzoek naar de ziekte van Huntington op de embryo's zonder dat de risicodragende ouder zijn status kent is niet mogelijk in Nederland.

Hoeveel paren maken gebruik van prenatale diagnostiek en PGD
Per jaar wordt in Nederland 20-30 keer prenatale diagnostiek gedaan voor de ziekte van Huntington. In ongeveer 15% van de gevallen is dit een exclusietest.
Per jaar worden ongeveer 20 paren verwezen voor een PGD-behandeling in verband met Huntington. In de helft van de gevallen is bekend dat een van de aanstaande ouders de aanleg zelf heeft. De andere helft van de paren vraagt om een exclusietest.

Tot slot
Over de risico's en de methoden om een kind te krijgen zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington kunt u meer informatie krijgen bij de afdeling klinische genetica van de 2 expertisecentra Huntington https://www.lumc.nl/huntington (Leiden UMC) of http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum (Maastricht UMC+) of bij de afdelingen klinische genetica van de andere academische ziekenhuizen. Neem in alle gevallen ruim de tijd om een keuze te maken die bij u past. De artsen, psychologen en andere betrokken medewerkers kunnen u daarbij ondersteunen.

Voor vragen over kinderwens en PGD:
Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica LUMC tel. 071 5268033
Expertisecentrum Huntington, afdeling klinische genetica MUMC+, tel. 043 3877855

www.erfocentrum.nl/node/225
www.pgdnederland.nl
http://neurologie.mumc.nl/huntington-expertisecentrum
https://www.lumc.nl/org/klinische-genetica/patientenzorg/patienten/poliklinieken/polikliniek-huntington
www.lumc.nl/huntington