Informatie over testen

Zowel de voorspellende test als de diagnostische test zijn DNA-testen. Het gaat in beide gevallen om dezelfde technische procedure. Het grote verschil tussen de beide testen is het doel. Het doel van de test bepaalt de randvoorwaarden die aan de test gesteld worden.

Bij de diagnostische test wordt gezocht naar de bevestiging van een bepaald ziektebeeld. De behandelend neuroloog of psychiater constateert symptomen die mogelijk wijzen op de ziekte van Huntington. Hij laat deze diagnose al dan niet bevestigen met een DNA-onderzoek. Hij neemt bloed af en stuurt dit op naar een genetisch laboratorium. De neuroloog of de psychiater krijgt na verloop van tijd het resultaat van het onderzoek en deelt dit mee aan de patiënt en eventueel diens familie.

Bij de voorspellende test gaat het om een heel andere situatie. Hier vraagt iemand, die nog geen symptomen heeft, om de zekerheid over zijn eigen situatie. Met andere woorden, de risicodrager wil weten of hij later de ziekte van Huntington wel of niet zal krijgen. De uitslag van het DNA-onderzoek kan en mag men niet op een eenvoudige manier aan de risicodrager mededelen. Dit omdat het antwoord meer inhoudt dan een bevestiging van wat we al wisten of op zijn minst vermoeden. De Research Group on Huntington Disease of the World Federation of Neurology en de International Huntington Association (IHA) hebben een procedure / richtlijnen voorgesteld.

Deze richtlijnen kunt u nalezen in de brochure "Erfelijkheidsadvies en DNA onderzoek bij families waarin de ziekte van Huntington voorkomt". Deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.

De psychologische gevolgen van de uitslag van de voorspellende test kunnen zeer ingrijpend zijn. Daarom gelden er enkele basisprincipes voor de uitvoering van de test.
De test wordt alleen uitgevoerd bij meerderjarigen die zelf een vrije beslissing kunnen nemen. Zij moeten vooraf goed geïnformeerd zijn over de mogelijke gevolgen van de testuitslag.
Als de aanvraag uitgaat van een jongere die de grens van meerderjarigheid bijna bereikt heeft, moet dit op een uiterst voorzichtige wijze worden aangepakt. Aanvragen van ouders om hun minderjarige kinderen te laten testen of door verzekeringsmaatschappijen, werkgevers etc. worden niet uitgevoerd.

Het recht op het niet willen weten moet altijd gerespecteerd worden. Men kan en mag een risicodrager nooit tot een test verplichten of daartoe overhalen.

De voorspellende test wordt uitsluitend door Klinisch Genetische Centra uitgevoerd. Voor adressen klik hier.

De gang van zaken
Via uw huisarts, behandelend specialist of patiëntenvereniging kunt u te horen krijgen dat bij de erfelijke aandoening die in uw familie voorkomt, voorspellend DNA-onderzoek mogelijk is.

Doorgaans verwijst de huisarts of specialist u naar een afdeling voor Klinische Genetica van een universitair ziekenhuis, maar als in uw familie al eerder DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden, kunt u ook zelf contact opnemen. Ook als u nog niet zeker weet of u wel gebruik wilt maken van deze vorm van onderzoek, kunt u een afspraak voor een gesprek maken. Juist bij twijfel is het goed de voors en tegens met een deskundige op een rij te zetten. Wel heeft u, ook als u zelf contact zoekt, een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Deze en meer informatie staat ook in de brochure "Wil ik het wel weten?", een externe uitgave van Stichting Klinisch Genetisch Centrum Utrecht en Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. De brochure is in de eerste plaats geschreven voor de risicodragers en hun partners. De inhoud biedt evenwel ook anderen informatie over en inzicht in het proces dat mensen in het kader van voorspellend DNA-onderzoek ondergaan. Ook deze brochure kunt u bij de Vereniging bestellen.