Ontwikkeling

Diagnose
Enige tijd geleden bestond er geen methode om de ziekte te ontdekken, voordat de symptomen duidelijk werden. De diagnose ziekte van Huntington werd gesteld op basis van de klinische symptomen èn de familie-geschiedenis.

In maart 1993 werd melding gemaakt van de vondst van het Huntington-gen. Hierdoor is het mogelijk om, in geval van twijfel, met behulp van DNA onderzoek de diagnose met zekerheid te stellen. Deze DNA test kan ook voorspellend gebruikt worden. Voor de DNA-test is alleen een bloedmonster nodig. In geval van prenataal onderzoek van een ongeboren vrucht worden 'chorion-vlokken' afgenomen uit de baarmoeder. Dat het vaststellen van het Huntington-gen bij een (nog) gezonde risicodrager ernstige consequenties kan hebben zal duidelijk zijn.

Bij de Klinisch Genetische Centra van ons land kan erfelijkheidsadvies worden ingewonnen. Klik hier voor de adressen.  Informatie hierover is ook te verkrijgen bij de Vereniging.

Hoop voor de toekomst
De ziekte van Huntington is een uitdaging gebleken voor onderzoekers op het terrein van erfelijke ziekten, neurologie, psychologie en andere disciplines. Veel projecten zijn gestart op het gebied van vroegtijdige onderkenning, medicatie, ondersteunende fysiotherapie en psychotherapie en fundamenteel onderzoek naar de ziekte.