Algemeen

Inleiding
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.

 

Erfelijke aspecten
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Zij slaat dus geen generatie over.

Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager - een zoon of dochter van een patiënt(e) - ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

 

Geschiedenis

george huntingtonDe ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling "On Chorea" (over de chorea). Chorea komt van het Griekse woord "chorein" dat dansen betekent. De beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de ziekte van Huntington, omdat "chorea" (de ongewilde bewegingen) niet het enige symptoom van deze aandoening is. 

 

Algemeen voorkomen
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1.700 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen die risico lopen op de ziekte.

 

Behandeling
Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen.